A velocidade é uma das características mais duras da doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ). Em poucos meses, uma pessoa pode passar dos primeiros esquecimentos ou dificuldades motoras para um comprometimento neurológico grave. Diagnosticado com a doença aos 59 anos, o influenciador Lito Sousa já mostrou publicamente sinais da debilitação provocada por uma condição que, apesar de rara, está entre as doenças neurodegenerativas de progressão mais acelerada.
Segundo o Ministério da Saúde, aproximadamente 90% dos pacientes morrem em até um ano depois do início dos sintomas. O Centers for Disease Control and Prevention (CDC), dos Estados Unidos, estima que o óbito ocorra, em geral, entre quatro e cinco meses após o aparecimento das manifestações clínicas — tempo que pode variar consideravelmente.
A DCJ pertence ao grupo das Encefalopatias Espongiformes Transmissíveis e é provocada por proteínas chamadas príons. O problema começa quando essas proteínas assumem uma conformação anormal e passam a favorecer alterações em outras proteínas, que se acumulam no cérebro. O resultado é uma deterioração progressiva do tecido nervoso.
Os primeiros sinais podem ser difíceis de reconhecer. Perda de memória, tremores, falta de coordenação, alterações de comportamento e de visão, dificuldade de linguagem, movimentos involuntários e problemas para caminhar estão entre as manifestações. Dor de cabeça, fadiga, distúrbios do sono e perda de apetite também podem aparecer.
Conforme a doença avança, a deterioração psicomotora tende a ocorrer em velocidade muito superior à observada em outras demências. Podem surgir insônia, depressão, crises epilépticas, paralisia facial e agravamento das dificuldades cognitivas, motoras e de comunicação. Em estágios avançados, alguns pacientes chegam ao mutismo acinético ou ao estado vegetativo, com perda grave da interação e dos movimentos voluntários.
Nem todos percorrem esse caminho na mesma velocidade. Um estudo publicado na revista Brain, que analisou 2.304 casos de DCJ esporádica em dez países europeus, encontrou diferenças de sobrevida relacionadas à idade e às características da doença — pacientes mais jovens, por exemplo, tenderam a sobreviver por mais tempo. Os subtipos moleculares também interferem: MM1 e MV1 tendem a apresentar declínio cognitivo mais rápido, enquanto VV2 e MV2K podem começar com manifestações cerebelares, como problemas de equilíbrio e coordenação, e ter progressão mais prolongada.
A forma esporádica representa aproximadamente 85% dos casos e aparece sem uma causa conhecida. Entre 5% e 15% são hereditários e estão relacionados a mutações genéticas. Há ainda a forma iatrogênica, extremamente rara e ligada à exposição médica a materiais contaminados, e a variante da DCJ, associada ao agente da encefalopatia espongiforme bovina. A forma clássica e mais comum da doença não está ligada ao consumo de carne ou à chamada “doença da vaca louca”.
O diagnóstico também é uma corrida contra o tempo. O Ministério da Saúde considera sua identificação precisa “muito desafiadora”, já que os primeiros sintomas se confundem com os de outras doenças neurológicas. Ressonância magnética, eletroencefalograma, exames do líquido cefalorraquidiano e testes genéticos podem auxiliar na investigação. Um avanço importante foi o RT-QuIC, teste que procura atividade relacionada aos príons no líquido cefalorraquidiano: em estudo publicado no JAMA Neurology, o método apresentou sensibilidade de 91,6% e especificidade de 100% nos casos avaliados.
Ainda não existe medicamento capaz de interromper ou reverter a DCJ. O tratamento disponível é voltado ao controle dos sintomas, ao suporte clínico e às complicações. Pesquisas experimentais tentam mudar esse cenário — entre elas o estudo PrProfile, que avalia o ION717, um oligonucleotídeo antissenso desenvolvido para interferir na produção da proteína priônica. O ensaio está na fase 1/2a.
No Brasil, entre 2005 e 2021, o Ministério da Saúde recebeu 1.576 notificações de casos suspeitos. São Paulo respondeu por 512 registros, ou 32,5% do total, seguido pelo Paraná, com 189, e Minas Gerais, com 158. Pessoas entre 55 e 74 anos concentraram 60,2% das notificações. A DCJ integra a lista nacional de doenças de notificação compulsória desde 2005.
As informações foram publicadas na edição desta segunda-feira 31 do jornal O Correio de Hoje.
Na sexta-feira 28, internado, Lito Sousa comemorou a marca de 4 milhões de inscritos em seu canal no YouTube (leia mais).
