Um dos maiores estudos já realizados sobre endometriose ampliou significativamente o conhecimento científico sobre a doença ao identificar 80 regiões do genoma humano associadas ao risco de seu desenvolvimento. Publicada em abril na revista científica Nature Genetics, a pesquisa analisou informações genéticas de aproximadamente 1,4 milhão de mulheres e trouxe novas evidências sobre os mecanismos biológicos envolvidos na condição que afeta milhões de pessoas em todo o mundo.
O trabalho reuniu dados de mais de 105 mil mulheres diagnosticadas com endometriose e é considerado o maior estudo genético já conduzido sobre a doença. Entre as descobertas, os pesquisadores identificaram 37 regiões genéticas que nunca haviam sido associadas à endometriose, ampliando de forma expressiva o mapa genético relacionado ao problema.
A investigação foi conduzida por cientistas de diversas instituições internacionais, incluindo a Universidade Yale, a Universidade de Barcelona e o Instituto de Pesquisa Sant Pau, reunindo especialistas da Europa e dos Estados Unidos.
A endometriose é uma doença inflamatória crônica caracterizada pelo crescimento de tecido semelhante ao endométrio — camada que reveste internamente o útero — em regiões fora do órgão. Esses fragmentos podem atingir ovários, trompas, intestino, bexiga e outras estruturas da pelve, provocando sintomas que incluem cólicas intensas, dor pélvica crônica, desconforto durante as relações sexuais, alterações urinárias e intestinais, além de dificuldades para engravidar.
Apesar de sua elevada frequência, a doença continua enfrentando obstáculos relacionados ao diagnóstico. Estudos apontam que muitas pacientes convivem com sintomas durante anos antes de receber uma confirmação médica. Segundo os autores da nova pesquisa, o atraso diagnóstico pode chegar a uma década em alguns casos.
Além de identificar fatores genéticos associados ao surgimento da doença, os pesquisadores também encontraram conexões entre a endometriose e outros problemas frequentemente relatados por pacientes. Os resultados mostraram sobreposição genética com condições como dor pélvica persistente, enxaqueca, ansiedade e episódios de náusea.
Outro achado importante foi a identificação de cinco regiões genéticas compartilhadas entre a endometriose e a adenomiose, condição ginecológica em que o tecido endometrial cresce para dentro da camada muscular do útero. A descoberta reforça a hipótese de que as duas doenças podem compartilhar mecanismos biológicos semelhantes.
Os cientistas também apontaram perspectivas para o desenvolvimento de novas terapias. A análise identificou alvos biológicos que podem permitir o reaproveitamento de medicamentos já aprovados para outras doenças. Entre os fármacos avaliados estão remédios utilizados no tratamento do câncer de mama, contraceptivos hormonais e medicamentos empregados na prevenção de partos prematuros.
A estratégia pode acelerar o desenvolvimento de novas opções terapêuticas, já que esses medicamentos possuem dados de segurança previamente estabelecidos e já passaram por processos regulatórios.
Para alcançar os resultados, os pesquisadores utilizaram análises chamadas de “multiômicas”, uma abordagem que integra diferentes tipos de informações biológicas. O método combina dados genéticos, proteínas, tecidos e outros marcadores moleculares para compreender de forma mais ampla os processos envolvidos em uma doença.
Com essa tecnologia, a equipe conseguiu identificar relações entre a endometriose e mecanismos ligados à inflamação, à regulação hormonal, à remodelação dos tecidos e ao funcionamento do sistema imunológico. Esses processos são considerados fundamentais para o desenvolvimento e a progressão da enfermidade.
Segundo Bru Cormand, pesquisador da Universidade de Barcelona e um dos participantes do estudo, os resultados representam um avanço importante para a compreensão da doença.
“Este estudo amplia substancialmente o mapa genético da endometriose e ajuda a compreender melhor os mecanismos biológicos envolvidos em uma patologia ainda pouco conhecida”, afirmou o pesquisador em comunicado divulgado pela universidade.
A autora principal da pesquisa, Dora Koller, também destacou a relevância do conhecimento molecular para o avanço das estratégias de diagnóstico e tratamento. “Se não sabemos o que acontece em nível molecular, é muito difícil desenvolver tratamentos eficazes ou melhorar o diagnóstico”, disse a pesquisadora.
