Milhões de brasileiros convivem com doenças raras e enfrentam uma trajetória marcada por sucessivos exames e consultas até a confirmação do diagnóstico. No Sistema Único de Saúde (SUS), parte desse atendimento ocorre nos hospitais universitários da Rede da Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh), onde equipes multiprofissionais atuam de forma integrada à pesquisa científica para identificar e acompanhar condições de baixa incidência.
No Hospital Universitário Onofre Lopes (Huol-UFRN/Ebserh), uma equipe formada por neurologistas, psicólogo, nutricionista, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional e dentista acompanha pacientes com condições raras, entre elas, a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA). O olhar multidisciplinar torna-se um diferencial na identificação e no tratamento de padrões clínicos pouco frequentes.
“O acompanhamento traça metas de atendimento individual. O acolhimento com o paciente e a família é feito desde o início e a equipe planeja as melhores intervenções, sempre atualizadas com as pesquisas científicas realizadas no Brasil e no mundo”, avaliou Elisângela Duarte, esposa de Altevi Duarte, que faz tratamento para ELA no Huol desde janeiro de 2024.
O neurologista do Huol, Felipe Toscano, destaca que o principal desafio clínico está no reconhecimento precoce. “Muitas doenças neurológicas raras começam com sintomas comuns e pouco específicos, o que pode atrasar a suspeita diagnóstica inicial. Isso exige um olhar clínico atento e experiência para identificar sinais de alerta”, explica.
Segundo ele, no contexto do SUS, também há desafios relacionados ao acesso a exames especializados e à necessidade de fluxos bem estruturados para encaminhamento a centros de referência. “A organização da rede assistencial e a capacitação contínua dos profissionais são fundamentais para reduzir o tempo até o diagnóstico correto”, afirma.
Toscano ressalta ainda que o acompanhamento especializado influencia diretamente a evolução clínica e a qualidade de vida. “Em muitas doenças neurológicas raras, o diagnóstico precoce e o início oportuno do tratamento impactam diretamente a evolução. Além do tratamento medicamentoso, o seguimento regular permite monitorar a atividade da doença, prevenir complicações e integrar uma abordagem multiprofissional. Isso melhora a funcionalidade, autonomia e qualidade de vida”, pontua.
Ele também defende o fortalecimento dos serviços de referência. “Doenças raras exigem organização assistencial, integração entre serviços e compromisso institucional. Quando há estrutura adequada e equipe capacitada, é possível oferecer diagnóstico mais rápido, tratamento adequado e mais qualidade de vida para esses pacientes”, conclui.
Impacto emocional e papel da Psicologia
A coordenadora adjunta do projeto de extensão Ambulatório Multidisciplinar de Doenças do Neurônio Motor/ELA, do Huol/Ebserh, Glauciane Santana, explica que o processo até a confirmação diagnóstica costuma ser marcado por angústia e, ao mesmo tempo, expectativa.
“Tanto os pacientes quanto os familiares são tomados pela angústia nesse processo investigativo. São muitos exames e diversos profissionais envolvidos, que precisam ter muito critério e responsabilidade antes de fechar o diagnóstico. Muitas vezes, depositam a esperança de que a resposta afirmativa também traga o tratamento curativo, o que ainda não temos”, destaca Glauciane.
Segundo ela, o acompanhamento especializado faz diferença significativa na qualidade de vida. “O que sabemos e afirmamos é que o acompanhamento multidisciplinar especializado fará toda a diferença, trazendo melhor qualidade de vida e fortalecimento emocional para enfrentar o diagnóstico de uma doença muito complexa, que se manifesta de forma muito individualizada”.
De acordo com Glauciane, a Psicologia exerce papel estratégico na equipe multiprofissional do Huol/Ebserh. “A Psicologia atua na coordenação adjunta para que o fluxo de acesso seja mais eficiente; e participa do primeiro acolhimento, mediando a relação entre o Huol, a equipe ambulatorial e os familiares”, explica.
Ela também destaca a atuação na investigação do perfil cognitivo dos pacientes e na produção científica do ambulatório. “O acolhimento é o porto das angústias, dos medos e da dificuldade de compreensão de uma doença tão complexa. A Psicologia tem sido a mão que apoia o paciente e os familiares, ajudando na compreensão e aceitação da ELA e, dessa forma, melhorando a adesão ao tratamento”, conclui.
Doenças raras
As doenças raras são definidas, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), como aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil. Embora, isoladamente, pareça pouco, somadas, atingem mais de 13 milhões de brasileiros, de acordo com o Ministério da Saúde (MS), o que as caracteriza como um desafio crescente à saúde pública.
Sobre a Ebserh
O Huol-UFRN faz parte da Rede Ebserh desde 2013. Vinculada ao Ministério da Educação (MEC), a Ebserh foi criada em 2011 e, atualmente, administra 45 hospitais universitários federais, apoiando e impulsionando suas atividades por meio de uma gestão de excelência. Como hospitais vinculados a universidades federais, essas unidades têm características específicas: atendem pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS) ao mesmo tempo que apoiam a formação de profissionais de saúde e o desenvolvimento de pesquisas e inovação.
