De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença rara é definida como aquela que afeta uma a cada duas mil pessoas. É um termo genérico que abrange formas raras de doenças neurológicas, doenças metabólicas, dificuldades intelectuais, certos cânceres, distúrbios reumatológicos, epilepsias complexas, deficiências imunológicas e doenças autoinflamatórias.
No Brasil, mais de sete mil doenças raras já foram identificadas. Elas acometem cerca de 13 milhões de pessoas, na grande maioria jovens e crianças, que apresentam necessidades assistenciais diversas, além de cuidados contínuos de equipes multiprofissionais. A manutenção do estado nutricional dos pacientes está entre um dos principais fatores de bem-estar e sobrevida de quem trata de doenças raras ou até mesmo de alguns tipos de câncer.
“Em algumas situações, o metabolismo pode encontrar-se desregulado e o paciente pode estar em desnutrição devido ao enfrentamento de determinadas doenças, e esse paciente acaba não resistindo não apenas pela ação da doença, mas pelo quadro de desnutrição”, explica o nutrólogo Dr. Matheus Caputo, que está à frente do HDia, Centro de Atendimento Médico Hospitalar que oferece tratamentos nutricionais personalizados, como terapia enteral (por sonda) e terapia parenteral (via endovenosa), para complementar ou substituir o fornecimento via oral ou enteral de nutrientes como: glicose, proteínas, sais minerais, eletrólitos, água e vitaminas.
A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (PNAIPDR), está em vigor desde 2014, mas os pacientes ainda carecem de serviços referenciais para diagnóstico e tratamento dessas doenças. “O acesso ao diagnóstico, o acompanhamento e o monitoramento desses pacientes, seus tratamentos e reabilitações só ocorrem, na maioria dos casos, de maneira tardia e, geralmente, no âmbito da saúde pública, onde o acesso a especialistas, exames e terapias é demorado”, explica Luciana Rodriguez, especialista em Saúde Suplementar.
“Atualmente é comum vermos esse tipo de tratamento em hospitais, mas muitos pacientes que não estão hospitalizados necessitam deles, principalmente administrados de forma individualizada, a fim de manter o padrão nutricional”, explica Matheus Caputo, ressaltando a importância de que os planos de saúde cubram esse tipo de terapia, geralmente de alto custo.
O caso de Helen Dias, que tem polipose adenomatosa familiar (PAF), doença causada por uma mutação genética e que acomete todo o sistema gastrointestinal, e precisa de tratamento o uso de colonoscopia e cirurgias preventivas, a fim de evitar a progressão para câncer colorretal. Ela tinha quadro avançado de desnutrição, totalmente debilitada, e que hoje vive normalmente. “Hoje estou saudável, com peso e estado nutricional adequados para total qualidade de vida”, conta.
Luciana Rodriguez, nutricionista e especialista em Saúde Suplementar, ressalta que se os gestores de planos de saúde se debruçarem nas contas hospitalares, verificarão que o estado nutricional adequado do paciente reduz o período de internação, incluindo pacientes acometidos por doenças raras, como a síndrome do intestino curto, ou pacientes oncológicos. “Pacientes desnutridos ou com perda de peso diminuem a resposta aos tratamentos, baixam a imunidade, elevam o risco de infecções e dificultam o prognóstico. Tudo isso reflete no maior tempo de internação e no consequente aumento do custo assistencial das operadoras”, avalia a especialista.
Em todo o Brasil, foram habilitados até agora somente 17 serviços de referência em doenças raras, e ainda há muito o que se avançar. Matheus Caputo ressalta que somente por meio de pesquisas haverá avanços no cuidado desses pacientes. “É preciso trabalhar com um programa efetivo, evidenciado cientificamente, que reúna a experiência dos especialistas em toda a rede para identificar as melhores orientações sobre tratamentos existentes e desenvolver novas orientações”, explica o médico.
